Künstliche Intelligenz: Mit Software seltenen Erkrankungen auf der Spur

Müdigkeit, Kopfschmerzen, chronischer Husten: Oft stellen vermeintlich harmlose Symptome Ärztinnen und Ärzte über Jahre vor ein Rätsel. Hilfe bieten die Gotthardt Healthgroup (GHG) und die CompuGroup Medical (CGM). Die GHG hat ein Modul „Seltene Erkrankungen“ entwickelt, eine digitale Lösung zum Aufspüren seltener Erkrankungen. Die Anwendung ist Bestandteil der etablierten Ärztesoftware GHG Praxisdienst und unterstützt Ärzte bei der Diagnose von seltenen Erkrankungen. Die CGM bringt diese Innovation in den Arztpraxen zum Einsatz. Und erste Ergebnisse sind bereits messbar. Ein Erfolg, nicht nur im Zuge des Tags der seltenen Erkrankungen am 29. Februar.

Stellen Sie sich vor, Sie haben Schmerzen und Krankheitssymptome, bei denen niemand einen Zusammenhang sieht. Ihr Hausarzt erkennt keine ernsthafte Erkrankung und überweist Sie deshalb auch nicht zum Facharzt. Ohne die richtige Diagnose verlaufen auch die Therapieversuche im Sande und zeigen nicht den gewünschten Effekt. „Eine Situation, von der rund vier Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung in Deutschland betroffen sind“, betont Prof. Dr. Daniel Gotthardt, Gründer der GHG sowie Facharzt für Innere Medizin und Gastroenterologe. „Ein Beispiel für eine solche seltene Erkrankung ist Morbus Fabry, eine seltene Stoffwechselstörung, die eine Vielzahl von Organen gleichzeitig betreffen kann. Seltene Erkrankungen wie diese sind vielfältig und meist nur durch Spezialisten erkennbar“, betont der Unternehmer. Jeder vierte Betroffene wartet bis zu 30 Jahre auf eine Diagnose, viele erhalten keine, 40 % eine falsche.

Hier setzt das intelligente Software-Tool „Seltene Erkrankungen“ im GHG Praxisdienst an: Durch die Analyse der Daten in der jeweiligen Patientenakte identifiziert die Software potenzielle Krankheitsprofile und weist den Arzt auf die nächsten möglichen medizinischen Schritte hin. „Beim Fall Morbus Fabry kann möglicherweise schon der passende Labortest zur Diagnose führen, quasi als Wegweiser für den Arzt im Praxisalltag“, so Gotthardt. Neben möglichen Diagnosen schlägt das System also auch Behandlungswege und Medikationen oder einen Verweis an den entsprechenden Spezialisten vor. Seit Sommer 2019 ist das Modul für Ärzte mit CGM-Arztinformationssystem kostenlos in die Software GHG Praxisdienst integriert – mit erstaunlichen Ergebnissen: „Allein im Januar 2020 wurden Ärzte in 79 Fällen auf eine mögliche Morbus Fabry Erkrankung hingewiesen. Davon haben über 90 % zu einer Interaktion des Arztes mit der Software geführt.“

Das Modul ist speziell für niedergelassene Ärzte entwickelt, um Algorithmus-gestützt Hinweise zu seltenen Erkrankungen proaktiv und individuell während einer Patientensprechstunde bereitzustellen. Denn im Kampf gegen seltene Erkrankungen sei laut Gotthardt zweierlei von besonderer Bedeutung: die Verfügbarkeit von Daten und die Anwendung von Wissen. „Auf dem Markt gibt es bereits Lösungsansätze zur Diagnoseunterstützung, um seltene Erkrankungen zu erkennen. Diese setzen jedoch voraus, dass Ärztinnen und Ärzte sich im Praxisalltag ausreichend Zeit nehmen können – und dies ist häufig nicht möglich“, so Daniel Gotthardt.

Eine Erkrankung gilt in Europa als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind. Da es mehr als 6.000 unterschiedliche seltene Erkrankungen gibt, ist die Gesamtzahl der Betroffenen trotz der Seltenheit der einzelnen Erkrankungen hoch. „Diese mehr als 6.000 unterschiedlichen Krankheiten, die noch dazu selten auftreten, kann kein Arzt umfänglich kennen,“ ergänzt Dr. Ralph Körfgen, Vorstand für Arzt-, Zahnarzt- und Apothekeninformationssysteme bei der CGM. „Daher bedarf es solcher intelligenter Lösungen, um ein wichtiges Zeichen für eine lückenlose Patientenversorgung zu setzen.“ Bislang sei das Modul „Seltene Erkrankungen“ in 1.200 Arztpraxen im Einsatz. Das Modul hat laut Körfgen noch eine Besonderheit: „Obwohl hier künstliche Intelligenz zum Einsatz kommt, kann jeder einzelne Schritt in der Software nachvollzogen werden. Das erleichtert dem Arzt das Verständnis für den Hinweis, den er bei einem Verdachtsfall bekommt. Und wir sind sehr stolz, als erster Anbieter in unserer Branche eine so innovative Funktion im Angebot zu haben.“

Unter www.ghg-praxisdienst.de können Ärztinnen und Ärzte einen Termin für die kostenlose Freischaltung des GHG Praxisdienstes vereinbaren.