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Le malattie rare spesso costringono i pazienti e le loro famiglie ad un lungo e faticoso iter: quando una patologia, infatti, si presenta in meno di un caso ogni 2mila persone (cioè con prevalenza inferiore allo 0,05%), per i medici di medicina generale o i pediatri di libera scelta l’attività diagnostica è particolarmente difficile.
Sono definite rare le malattie che colpiscono un numero ristretto di persone e di conseguenza generano problemi specifici legati alla loro rarità con lunghe attese del paziente prima di ricevere una diagnosi corretta.
Per soggetti affetti da malattie rare (incluse quelle genetiche e i tumori rari), molte volte diventa complesso avere accesso alle cure corrette ed è dunque fondamentale il ruolo dei professionisti della medicina del territorio.
Nel contesto delle patologie rare vanno citati anche i farmaci orfani, ovvero quelli destinati alla cura di malattie talmente rare da non consentire la realizzazione, da parte delle aziende farmaceutiche, di ricavi che permettano di recuperare i costi sostenuti per il loro sviluppo.
In alcuni casi, farmaci già in commercio con altre indicazioni potrebbero essere impiegati in alcune patologie rare, rappresentando anche solo una “speranza di cura” in assenza delle normali sperimentazioni delle aziende farmaceutiche.
L’informazione diventa cruciale in questo ambito in cui il problema della diagnosi tardiva è davvero enorme. Vale quindi la pena citare un grande risultato raggiunto da Fablab, la Business Unit di CompuGroup Medical Italia che insieme ad OMaR “Osservatorio Malattie Rare”, si impegna a promuovere costantemente una maggiore informazione sulle patologie rare e a creare specifici tool e strumenti digitali adeguati per la prevenzione in favore degli operatori e professionisti sanitari e di tutti i pazienti-cittadini.
