Seltene Erkran­kungen: Jähr­lich rund 100 Fälle bei Babys

Mit dem Neugeborenen-Screening (ÖNGS) aller jährlich fast 90.000 Babys in Österreich werden pro Jahr rund 100 Seltene Erkrankungen diagnostiziert. Dadurch haben seit 1966 mehr als 4.000 Kinder die Chance auf einen besseren Start ins Leben bekommen, teilte die Medizinische Universität/AKH Wien zum Tag der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar mit. Im Vorjahr wurde Spinale Muskelatrophie (SMA) in das Programm aufgenommen und eine Handvoll Kinder mit einer neuen Therapie behandelt.

Die Liste der gescreenten Erkrankungen wird kontinuierlich erweitert, hieß es in einer Aussendung der Medizinischen Uni, wo alle Analysen der Blutproben von österreichischen Neugeborenen durchgeführt werden. Erst im Juni 2021 seien aufgrund aktueller Therapie-Entwicklungen schwere angeborene Immundefekte und SMA hinzugekommen.

Spinale Muskelatrophie ist eine seltene Krankheit des Nervensystems, die unbehandelt zu fortschreitenden Lähmungen mit Muskelschwund und in schweren Fällen rasch zum Tod führt. Bisher wurde im Rahmen des ÖNGS bei zehn Kindern der Verdacht auf diese Erkrankung gestellt. 

"Die Hälfte von ihnen wurde nach positiver Bestätigungsdiagnostik mittels Genersatztherapie erfolgreich behandelt", berichtete Susanne Greber-Platzer, Leiterin der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde am AKH Wien.

Tests vom Adrenogenitalen Syndrom bis zur Zystischen Fibrose

Die Tests auf Seltene Erkrankungen im Rahmen des ÖGNS reichen von A bis Z - vom Adrenogenitalen Syndrom bis zur Zystischen Fibrose. "Es handelt sich überwiegend um angeborene Stoffwechsel- und Hormonstörungen, die unerkannt und unbehandelt zu schweren Fehlfunktionen der Organe, metabolischen bzw. hormonellen Entgleisungen und frühem Ableben führen würden", erläuterte Greber-Platzer als Verantwortliche des Screening-Programms.

Auch wenn bei Seltenen Erkrankungen keine Heilung erzielt werden kann, so werden laut MedUni durch eine frühzeitige Behandlung in den meisten Fällen Spätfolgen verhindert oder zumindest gemildert. Für das kostenlose Neugeborenen-Screening genügen wenige Blutstropfen, die dem Kind 36 bis 72 Stunden nach der Geburt durch einen kleinen Stich in die Ferse entnommen werden. Nach der Blutanalyse und einem positiven Ergebnis wird mit den Eltern zum vorliegenden Verdacht einer Erkrankung Kontakt aufgenommen, um weitere Schritte zur Bestätigung der Diagnose und Betreuung des Kindes einzuleiten.

"Zur Bündelung der Expertise für seltene Erkrankungen dienen fächerübergreifende Abstimmungen von Spezialistinnen und Spezialisten zu weiterführenden Untersuchungen und Therapien, um eine bestmögliche Betreuung der betroffenen Kinder zu erzielen", betonte Greber-Platzer. 

Seltene Erkrankungen, deren Diagnose und personalisierte Therapiemöglichkeiten spielen an der Medizinischen Universität Wien auch in der Forschung eine wichtige Rolle. Die Forschung auf dem Gebiet der Seltenen Erkrankungen wurde schwerpunktmäßig im Center of Rare and Undiagnosed Diseases (CeRUD) der MedUni Wien und des Forschungszentrums für Molekulare Medizin (CeMM) der Österreichischen Akademie der Wissenschaften gebündelt und ist international im Rahmen der "European Reference Networks for Rare Diseases" vernetzt.

Ein Krankheitsbild gilt dann als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Personen daran leiden. Von einer der vielen sogenannten Seltenen Erkrankungen sind allerdings weltweit insgesamt rund 300 Millionen Menschen betroffen.