Seltene Erkrankungen: 
Digitale Assistenz unterstützt mit den richtigen Informationen am richtigen Ort

Wer an einer seltenen Erkrankung leidet, muss oft viele Jahre auf die richtige Diagnose und Behandlung warten – zu groß ist die Anzahl der seltenen Erkrankungen und zu komplex sind die gleichzeitig so geringfügig auftretenden Krankheitsbilder. Wertvolle Unterstützung bei der Diagnose und Wahl der Behandlung können vor allem neue Technologien schaffen.

Hausärztinnen und Hausärzte zählen zu den ersten Medizinern, die mit seltenen Erkrankungen in Berührung kommen. Doch angesichts der Fallzahlen – insgesamt leiden etwa 4 Millionen Deutsche an einer von circa 8.000 seltenen Erkrankungen – ist auch klar, wie selten es Ärztinnen und Ärzte während ihrer Laufbahn mit einer solchen Erkrankung zu tun bekommen. Weil die Krankheitsbilder gleichzeitig sehr komplex sind und Leitsymptome in aller Regel fehlen, können vom ersten Arztbesuch bis zur Diagnose viele Jahre vergehen.

Bis dahin durchleiden Betroffene in aller Regel jahrelange Falschdiagnosen, Fehlbehandlungen und Folgeerkrankungen. Fakt ist: Es braucht große Erfahrung und tiefgreifende interdisziplinäre Expertise, um seltene Erkrankungen zu erkennen und wirksame Therapien einzuleiten. Für Hausärztinnen und Hausärzte ist es dabei kaum möglich, den Überblick über alle Diagnosen und Behandlungsformen tausender seltener Erkrankungen zu bewahren.

Dennoch hat sich in den vergangenen Jahren – auch auf internationaler Ebene – vieles getan, damit seltene Erkrankungen schneller identifiziert werden und Betroffenen schneller geholfen werden kann. So wurde einerseits der notwendige Blick für eine mögliche seltene Erkrankung im Allgemeinen geschärft. Andererseits gab es zahlreiche konkrete Anstrengungen, Ärztinnen und Ärzte bei ihrer Arbeit zu unterstützen. Für den Bereich der Immundefizienzen wurden z. B. 10 Warnsignale definiert. Für andere Erkrankungen wurden Checklisten zusammengestellt. Darüber hinaus standen auch die U-Untersuchungen von Kindern im Fokus, da erste Symptome oftmals schon im Kindesalter auftreten. Hier wurden Ärztinnen und Ärzte für auffällige Abweichungen sensibilisiert und aufgefordert, im Zweifelsfall spezielle Tests anzuordnen.

Besonders große Fortschritte sind durch das Zusammenspiel der neuen Erkenntnisse mit modernen Technologien zu erwarten, die auf Algorithmen und Künstlicher Intelligenz basieren. Dabei gelten vor allem Lösungen als effizient, die direkt in das Praxisverwaltungssystem eingebunden werden und Hausärztinnen und Hausärzten als Anlaufstelle Nummer eins schon während Anamnese und Diagnose dabei helfen, seltene Erkrankungen zu erkennen.

Eine solche Stütze ist der GHG Praxisdienst Light, der mit dem Modul „Seltene Erkrankungen“ als digitaler Assistent direkt in die CGM-Praxissoftware eingebunden ist. Der Kern: Während der Behandlung gleicht die Software die vorliegende Symptomatik mit dem Krankheitsbild bestimmter seltener Erkrankungen ab und informiert die Ärztin oder den Arzt über mögliche Auffälligkeiten.

Weitere Informationen finden Sie auf GHG Praxisdienst Light - cgm.com.